Was heute als medizinische Innovation in der Versorgung von Menschen mit seltenen Netzhauterkrankungen angekommen ist, begann vor Jahrzehnten mit aufwendiger Grundlagenforschung, genetischer Detektivarbeit und der Hoffnung, eine bislang unbehandelbare Erkrankung irgendwann gezielt therapieren zu können.

In dieser Folge von Retina Innovation sprechen wir mit Prof. Dr. Birgit Lorenz, die den Weg von der Entdeckung des RPE65-Gens bis zur Einführung der Gentherapie mit Luxturna wissenschaftlich und klinisch über viele Jahre begleitet hat. Gemeinsam machen wir eine Zeitreise – von den ersten genetischen Erkenntnissen Ende der 1990er Jahre über die Entwicklung der Gentherapie bis hin zur heutigen Anwendung in spezialisierten Zentren.

Dabei geht es nicht nur um Forschung, sondern vor allem um die Frage:

Wie wird aus einer wissenschaftlichen Idee eine konkrete Behandlung, die im Alltag von Patienten ankommt?

Die Folge erklärt patientenverständlich:

• wie eine Gentherapie überhaupt funktioniert,
• was eine „einmalige intraretinale Injektion“ bedeutet,
• welche Patienten für die Behandlung infrage kommen,
• welche Voraussetzungen genetisch und medizinisch erfüllt sein müssen,
• welche Erfahrungen bisher mit Luxturna gemacht wurden,
• und warum die Entwicklung trotz großer Fortschritte noch nicht abgeschlossen ist.

Auch Chancen, Grenzen, Langzeitdaten und Fragen der Versorgung werden offen angesprochen – sachlich, verständlich und ohne falsche Erwartungen zu wecken.

Diese Episode zeigt beispielhaft, was wir bei Retina Innovation unter Innovation verstehen: Medizinische Entwicklungen, die die Forschung verlassen haben und heute Teil der realen Versorgung von Menschen mit Sehverlust sind.

Aktueller Hinweise zur Folge:Kurz nach der Aufnahme unseres Podcasts wurden Jean Bennett, Katherine A. High und Albert Maguire mit dem renommierten Breakthrough Prize in Life Sciences2026 ausgezeichnet – oft auch als „Oscar der Wissenschaft“ bezeichnet. Geehrt wurde ihre jahrzehntelange Arbeit an der Entwicklung von Luxturna, der weltweit ersten zugelassenen Gentherapie für bestimmte erbliche Netzhauterkrankungen auf Basis von RPE65-Mutationen. Mehr unter: https://www.eyefox.com/news/2823/oscars-der-wissenschaft-breakthrough-prize-fuer-wegbereiter-der-retinalen-gentherapie

Unsere Gesprächspartnerin in dieser Folge ist Prof. Dr. med. Birgit Lorenz, emeritierte Professorin für Neuroophthalmologie, Kinderophthalmologie undophthalmologische Genetik sowie ehemalige Direktorin der Universitätsaugenklinik Gießen. Sie zählt international zu den prägenden Persönlichkeiten auf dem Gebiet erblicher Netzhauterkrankungen und war an der Identifizierung desRPE65-Gens maßgeblich beteiligt.

Weiterführende Informationen zum Thema gibt es hier: Single Center Experience with Voretigene Neparvovec Gene AugmentationTherapy in RPE65 Mutation–Associated Inherited Retinal Degeneration in aClinical Setting (Ophthalmology 2024)

Diese Folge richtet sich an Patienten mit erblich bedingtenNetzhauterkrankungen, an Angehörige sowie an Fachleute im Gesundheitswesen.

Retina Innovation vermittelt Entwicklungen, die heute bereits verfügbar sind – verständlich erklärt und mit klarem Bezug zum praktischen Nutzen für Betroffene.

Disclaimer:

Die Inhalte dienen der neutralen Information und ersetzen keine medizinische oder versorgungsbezogene Beratung. Produkt-, Hilfsmittel- oder Software-Nennungen erfolgen ohne werblichen Anspruch und ohne Einfluss von Sponsoren.

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